Entenda a Fibrose Cística, doença genética grave mais comum da infância, que aparece no filme “A cinco passos de você”

Em 2019 foi lançado o filme “A cinco passos de você”, onde é contado a história de dois jovens que se conheceram no hospital e que tem algo em comum. Ambos sofrem de fibrose cística. Mas o que seria essa doença?

Segundo a Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde, a Fibrose Cística, também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. E atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, sendo a doença genética grave mais comum da infância.

“Causada por mutação em um gene responsável pela produção de uma proteína chamada CFTR presente na superfície livre das células. Ela acarreta alteração no transporte de íons levando a um muco espesso responsável pelo acometimento dos órgãos”, descreve a pneumologista Sônia Valente.

Ela pontua que o quadro clínico vai depender da mutação que o paciente tem, “já que são descritas mais de duas mil mutações, sendo a mais conhecida e com quadros mais graves, a DELTA F 508”.

Considerada a doença rara mais comum no Brasil, a fibrose cística acontece mais em pessoas da raça branca. “Ela é detectada no teste do pezinho, e após isso, sendo confirmada pelo teste do suor”, explica Sônia sobre o seu diagnóstico, que continua dizendo que, “os quadros mais graves são diagnosticados na infância, porém alguns casos podem ser diagnosticados na vida adulta que levam a um comprometimento menos grave”.

E quais seriam os sintomas? De acordo com a Biblioteca Virtual, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal. “O muco espesso no pulmão propicia colonização por bactérias que levam a bronquiectasias e comprometimento pulmonar grave, sendo que alguns pacientes, dependendo da mutação, podem apresentar também insuficiência pancreática crônica, hepatopatia”, comenta a pneumologista, mas pontua que com o avanço no tratamento a sobreviva aumentou, mas algumas complicações podem surgir principalmente na vida adulta como o diabetes relacionado à fibrose cística.

Os tratamentos medicamentosos são feitos com antibiótico via oral, inalatório ou endovenoso. “O alfadornase inalatória, é um medicamento que torna o muco mais fluido nos pulmões facilitando a eliminação durante a fisioterapia respiratória. Já nos pacientes com insuficiência pancreática que se manifesta com diarreia, fezes gordurosas e baixo peso, é realizada a prescrição de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis”, explica a médica.

Sônia finaliza dizendo, “infelizmente alguns pacientes são diagnosticados tardiamente, com quadros respiratórios graves, por isso é importante pensar no diagnóstico de fibrose cística nos quadros de bronquiectasia e infecção respiratória de repetição sem causa definida, mas, atualmente existe uma nova classe de medicamentos, os moduladores de CFTR, que são elegíveis de acordo com a mutação apresentada pelo paciente através do estudo genético”.