SUS terá exame para detectar precocemente doenças ultrarraras em crianças

Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem para detecção da Homocistinúria Clássica será incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal

O Sistema Único de Saúde (SUS) terá um novo procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em crianças nos primeiros anos de vida. O exame de triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.

Atualmente, a triagem neonatal contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho no SUS. A incorporação foi confirmada após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A divulgação aconteceu via portaria do Diário Oficial da União. O procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias.

A HCU pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. A doença é provocada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase, uma enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias.

Fonte: Ministério da Saúde